ความฝันสูงสุดของคนเป็นพ่อแม่ทุกคน คงหนีไม่พ้นการได้เห็นลูกน้อยลืมตาดูโลกขึ้นมาด้วยสุขภาพที่แข็งแรงสมบูรณ์ แต่ในระหว่างเส้นทางการตั้งครรภ์นั้นมักจะมีความกังวลใจซ่อนอยู่เสมอ โดยเฉพาะความเสี่ยงเรื่องโรคทางพันธุกรรมอย่างกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นภาวะที่พบได้บ่อยและสร้างความกังวลใจให้กับคุณแม่ตั้งครรภ์เป็นอย่างมาก อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันเทคโนโลยีทางการแพทย์ก้าวหน้าไปไกลจนเราสามารถป้องกันความเสี่ยงเหล่านี้ได้ตั้งแต่ก่อนที่ตัวอ่อนจะฝังตัว ด้วยเทคโนโลยีที่เรียกว่าการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนซึ่งเป็นตัวช่วยสำคัญที่ทำให้คุณพ่อคุณแม่ก้าวเดินบนเส้นทางนี้ได้อย่างมั่นใจยิ่งขึ้น
ทำไม “ดาวน์ซินโดรม” ถึงเป็นเรื่องที่ต้องระวัง ?
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยมีสาเหตุหลักมาจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดที่ทำให้เกิดภาวะนี้คืออายุของคุณแม่ ยิ่งคุณแม่มีอายุมากขึ้น โดยเฉพาะเมื่อตั้งครรภ์ในวัย 35 ปีขึ้นไป ความเสี่ยงที่เซลล์ไข่จะมีความผิดปกติของการแบ่งตัวโครโมโซมก็ยิ่งพุ่งสูงขึ้นตามไปด้วย ผลกระทบที่ตามมาคือ เด็กในกลุ่มนี้จะมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา มีพัฒนาการทางร่างกายและสมองที่ล่าช้ากว่าเด็กทั่วไป รวมถึงอาจมีปัญหาสุขภาพด้านระบบหัวใจหรือลำไส้ร่วมด้วย ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการดูแลเอาใจใส่เป็นพิเศษไปตลอดชีวิต
การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนคืออะไร เซฟลูกได้อย่างไร ?
เพื่อรับมือกับความเสี่ยงดังกล่าว การคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนหรือที่ทางการแพทย์เรียกว่า PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) จึงถูกนำมาใช้ร่วมกับเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์อย่างการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI)
ขั้นตอนการทำงานของเทคโนโลยีนี้เข้าใจได้ไม่ยาก หลังจากที่แพทย์ทำการผสมไข่และอสุจิในห้องปฏิบัติการจนเจริญเติบโตเป็นตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ หรือระยะวันที่ 5-6 แล้ว นักวิทย์ฯ จะทำการดึงเซลล์บางส่วนของตัวอ่อนไปตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในการทำการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน เพื่อเช็กว่าตัวอ่อนแต่ละตัวมีจำนวนโครโมโซมครบ 46 แท่งตามปกติหรือไม่
เมื่อทราบผลลัพธ์แล้ว แพทย์จะคัดแยกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติ เช่น มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ออกไป และจะเลือกย้ายเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติสมบูรณ์และแข็งแรงที่สุดเท่านั้น กลับเข้าสู่โพรงมดลูกของคุณแม่ วิธีนี้จึงเปรียบเสมือนการสกัดกั้นดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ต้นทางอย่างแท้จริง
ข้อดีที่มากกว่าแค่การป้องกันดาวน์ซินโดรม
นอกจากจะช่วยป้องกันดาวน์ซินโดรมแล้ว เทคโนโลยีนี้ยังมีประโยชน์ในอีกหลายมิติ ได้แก่
- ลดความเสี่ยงโรคพันธุกรรมอื่น ๆ : สามารถตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ ได้ครอบคลุม เช่น เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (คู่ที่ 18 เกิน) หรือ พาทัวซินโดรม คู่ที่ 13 เกิน
- เพิ่มโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จ : การฝังตัวของตัวอ่อนที่ผ่านการตรวจแล้วว่ามีโครโมโซมปกติ จะมีอัตราการเกาะติดและเติบโตสำเร็จสูงกว่าตัวอ่อนที่ไม่ได้ตรวจ
- ลดอัตราการแท้งบุตร : สาเหตุหลักกว่า 50-70% ของการแท้งในช่วงไตรมาสแรกมักมาจากโครโมโซมของตัวอ่อนที่ผิดปกติ การตรวจคัดกรองล่วงหน้าจึงช่วยลดความเจ็บปวดจากการสูญเสียระหว่างตั้งครรภ์ได้อย่างมีนัยสำคัญ
เตรียมพร้อมวันนี้ เพื่ออนาคตของลูกน้อย
การเตรียมความพร้อมก่อนตั้งครรภ์ถือเป็นการลงทุนที่คุ้มค่าที่สุด หากคุณพ่อคุณแม่กำลังวางแผนมีบุตร มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว หรือคุณแม่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป แนะนำให้ลองเข้ามาปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ เพื่อรับคำแนะนำเกี่ยวกับการทำ IVF/ICSI ร่วมกับการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อลดความกังวลใจ และเพิ่มโอกาสในการสร้างครอบครัวที่สมบูรณ์แข็งแรงในแบบที่คุณวาดฝันไว้
